Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
Zoonoza sprzed 1400 lat. Dziewczynka zmarła na ciężki przypadek różycy
18 maja 2026, 07:54Naukowcy odtworzyli kompletny genom włoskowca różycy (Erysipelothrix rhusiopathiae) z zębów dziecka pochowanego w północnym Kaukazie około 600 roku naszej ery. To pierwsze tak dobrze zachowane dawne DNA tego patogenu. Włoskowiec różycy atakuje głównie świnie, z których może przenosić się na ludzi. W bardzo rzadkich przypadkach może doprowadzić u ludzi do posocznicy, zapalenia wsierdzia lub zaatakować stawy. I właśnie z takim przypadkiem mamy tutaj do czynienia.
Geny ułatwiają naukę języków tonalnych
29 maja 2007, 11:01Teoretycznie każde dziecko może się nauczyć posługiwać dowolnie wybranym językiem. Dan Dediu i Robert Ladd z Uniwersytetu w Edynburgu odkryli jednak, że pewne geny ułatwiają naukę języków tonalnych, gdzie niebywałe znaczenie mają drobne różnice w intonacji. Naukowcy ci jako pierwsi opisali korelację między językiem a odmianami genów.
Mistrzowie oszustwa
22 lutego 2008, 12:03Zaledwie jeden gen wystarcza pewnemu afrykańskiemu motylowi do wytwarzania na skrzydłach wzorów upodabniających go do przedstawicieli innych gatunków, trujących dla próbującego je pożreć drapieżnika. Zjawisko to odkryto u motyli z gatunku Papilio dardanus.
Serce jak dzwon dzięki... pytonom
5 września 2008, 23:07Niewielka firma biotechnologiczna ze stanu Colorado rozpoczęła prace nad poszukiwaniem nowych leków zapobiegających chorobom serca. Ma w tym pomóc analiza fizjologii pytonów - zwierząt posiadających niezwykłe zdolności regulowania pracy tego niezwykle ważnego mięśnia.
Uniewinnienie Kolumba
2 kwietnia 2009, 08:49Do tej pory o zawleczenie laseczki wąglika (Bacillus anthracis) do Nowego Świata obwiniano Krzysztofa Kolumba i konkwistadorów. Okazuje się, że oskarżenie jest bezpodstawne.
Zbieractwo mają we krwi
30 października 2009, 15:45Ludzie z syllogomanią, którzy odczuwają przymus zbierania zbędnych przedmiotów i zgracania nimi domu, mogą to przypisać swoim genom. Problem nie ogranicza się zapewne tylko do nich, ale takie jego wyjaśnienie to już jakiś początek (American Journal of Psychiatry).
Genetyka łysienia plackowatego
5 lipca 2010, 09:07Łysienie plackowate (alopecia areata, AA) może być wynikiem omyłkowych ataków leukocytów na mieszki włosowe. Do takich wniosków doszli naukowcy po porównaniu genomów 1054 osób nim dotkniętych z 3278 zdrowymi. Zidentyfikowano 139 przypadków polimorfizmu pojedynczego nukleotydu, które wiązały się w sposób istotny z omawianą chorobą.
Delecja genu jedną z przyczyn glejaka
27 grudnia 2010, 13:36W New England Journal of Medicine ukazał się artykuł, którego autorzy informują, że nawet w 25% przypadków glejaka - najbardziej rozpowszechnionego nowotworu mózgu u dorosłych - zaobserwowali delecję genu NFKBIA.
Wysokotłuszczowa dieta odciska piętno na plemnikach
20 grudnia 2011, 09:01Otyłe samce myszy mają potomstwo z zaburzeniami metabolicznymi, ponieważ wysokotłuszczowa dieta wywołuje zmiany epigenetyczne w plemnikach. Wcześniej sądzono, że tego typu zjawiska nie mają wpływu na młode, bo przed i po zapłodnieniu dochodzi do "przepakowania" zawartości jądra komórkowego.
